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组蛋白H3.3 G34R/V突变在神经胶质瘤中的研究进展
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描述：人组蛋白H3.3变体包含H3F3A和H3F3B两个编码基因,其中H3F3A突变的高级别胶质瘤中G34R/V突变率低于K27M,与后者在形态学上相对一致相比,H3.3 G34突变的肿瘤组织学具有明显异质性,镜下表现可以是经典的胶质母细胞瘤(glioblastoma,GBM),也可以是中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤(central nervous system primitive neuroectodermal tumours,CNS-PNET),甚至星形母细胞瘤。H3.3 G34突变肿瘤在发病年龄、病变累及范围以及预后治疗上有其独特的表现。基因组和表观基因组学研究显示H3.3 G34突变的CNS肿瘤表现为一致的表观遗传学特征,提示其具有同一生物学起源。与其他GBM亚型细胞遗传学相比分析,G34突变的肿瘤3q和4q缺失的频率和特异性均较高,并常伴有PDGFRA或CCND2扩增。本文对组蛋白H3.3 G34R/V突变神经胶质瘤的临床病理特征及分子遗传学特点进行综述。
